PRF診断テストプログラム 早老症研究財団は、CLIA認定の診断ラボに関連して、ハッチンソン・ギルフォード早老症候群（HGPS）を有する疑いのある子供のためのDNAベース、診断テストを提供いたします。 強烈な科学的検索後、ハッチンソン・ギルフォード早老症候群（HGPS）の遺伝子は、PRF遺伝学コンソーシアムを通じて一緒に働く研究者のグループによって2003年4月に発見されました。 その中で国立衛生研究所、およびPRFのメディカルディレクター博士レスリー・ゴードンを含む米国内の機関からの著名な研究者がありました。 遺伝子発見で、それは決定的に早老症の小児を診断するための科学的なテストを提供することが可能になりました。 HGPSの遺伝子は何ですか？ HGPSの原因遺伝子は、LMNA（ラミンAと発音）と呼ばれています。 この遺伝子内のDNAの一つの要素の変化が存在します。 遺伝子変化のこのタイプは、点突然変異と呼ばれています。 LMNA遺伝子は、私たちの体のほとんどの細胞のための重要なタンパク質であるラミンAと呼ばれるタンパク質を、作ります。 ラミンAは、細胞核内に見出され、細胞の完全性を維持することができますされています。 この病気は受け継がれていますか？ HGPSは通常家族に受け継がれていません。 遺伝子の変化はチャンスまれです。 HGPSではありません "早老」症候群の他のタイプの子どもたちは家族に受け継がれる疾患を有することができます。 すべてについてのテストとは何ですか？ これまで我々は、このような全体的な外観やX線などの臨床情報を使用してHGPSの診断でした。 誤診は頻繁にイベントでした。 科学者たちは今HGPSは通常、ヒトゲノム（DNA）を構成する文字の数十億の唯一の1文字の変化に起因していることを知っています。 その変更は、遺伝子を「デコード」され、その配列は文字で文字が決定される遺伝的配列決定を使用して見ることができます。 今PRFがHGPSを識別することができる遺伝子検査があります。 これは子供のためのより良い生活の質を保証するために、早期診断、より少ない誤診と早期医学的介入に翻訳することができます。 早老症の確定診断した後、医師や家族が来て、長年にわたって医療情報を必要としている、とPRFは、このような生活の問題の日々の品質に対処する治療の推奨事項として、この重要な情報を提供することがあります。 また、確定診断で、科学者たちは、（早老症の子供からの血液や皮膚サンプル由来）、彼らが作業している細胞は、早老症を探索することが保証され、高齢化や心臓病は本当に早老症細胞です。 過去においては、細胞は、保証なしの研究者に供給しました。 したがって、研究者は、時には非早老の子供からの細胞で働いていた、これは深刻な彼らの研究成果や解釈に影響を与える可能性があります。 PRF診断プログラムを介して、血液サンプルと皮膚生検を介して寄贈された各細胞株は、配列決定されます。 科学的知見は早老症の小児に適用されることに何の疑いはもはやありません。 したがって、このプログラムは、PRFの研究活動を促進します。 私は、このテストはどのように行われますか？ PRFの医療ディレクターは遺伝子検査が行われるべきかどうかを確認するために、子供の病歴を見てのための最初のステップです。 HGPSが可能な診断であると、私たちが行って、この血液検査を持っていることについて、あなたとあなたの医師との連絡になります。 テストは、あなたやあなたの医師に無償です。 すべての情報は極秘に保たれるように、私たちは、医療の最高水準を維持。 医師や科学者のために： PRF診断テストは、CLIA承認研究所で行われます。 さらに支援、質問や問題については、info@progeriaresearch. orgで早老症研究財団博士レスリー・ゴードンにお問い合わせください